Альбинизм у человека встречается довольно часто – 1 случай на 18 000 человек. Заболевание может иметь различные формы, которые не всегда легко заметны внешне. Тем не менее, болезнь не относится к опасным для жизни патологиям, люди, имеющие её, живут полноценной жизнью, хоть и имеют некоторые особенности.
Что это за болезнь?
Альбиносами называют людей, у которых нарушена выработка меланина. Этот пигмент придаёт цвет коже, волосам и радужной оболочке глаза, а также отвечает за загар. При его недостатке или полном отсутствии возникают характерные внешние изменения, а также формируются связанные с болезнью факторы риска.
Виды
1.«Классический», или полный вариант альбинизма обусловлен полным отсутствием меланина. Выработка пигмента и внешний вид пациентов в этом случае не меняется с возрастом. Кожа имеет белый цвет, иногда с молочным оттенком, полностью не способна к загару. Любое воздействие солнечных лучей вызывает ожог. Кроме того, кожа у альбиносов обычно сухая, со сниженным потоотделением, поэтому довольно плохо переносит мороз.
Полный альбинизм: фото
Радужки глаз при рождении голубые, но из-за того, что сквозь них просвечивают сосуды, приобретают красноватый оттенок, который может быть довольно ярким в зависимости от освещения. Ещё одна особенность радужки альбиносов в том, что из-за отсутствия пигмента она пропускает солнечные лучи, поэтому альбиносы страдают светобоязнью, а острота зрения у них снижена.
Волосы у альбиносов белые, тонкие и густые, что придаёт их внешности особенный экзотический шарм. Веснушки, пигментные пятна и другие особенности кожи ,связанные с меланином, не формируются, кожа всю жизнь остаётся чистой. Тем не менее, альбиносы склонны к развитию сосудистых звёздочек. Кроме того, у них повышен риск развития рака кожи.
2. Другая разновидность кожно-глазного альбинизма – неполный, или альбиноидизм. Он развивается в том случае, когда выработка меланина частично сохраняется, но остаётся ниже нормы. При рождении пациенты выглядят так же, как и пациенты с полным альбинизмом – имеют белую кожу, волосы и красновато-голубые глаза. С возрастом кожа приобретает пигментацию, иногда почти до нормального цвета, некоторые пациенты могут загорать.
Радужка также темнеет, цвет глаз варьируется в широких пределах. Острота зрения повышается с возрастом по мере потемнения радужки, светобоязнь уменьшается и может полностью исчезнуть. Волосы приобретают желтоватый цвет, могут появляться пигментные пятна. В целом, к началу школы пациенты с неполным альбинизмом могут практически не отличаться внешне от здоровых ровесников, иметь хорошее зрение и практически не испытывать каких-либо неудобств, находясь на улице.
Существуют и более экзотические разновидности неполного альбинизма, например, температурно-чувствительный. При нём выработка меланина зависит от температуры тела, поэтому кожа у пациентов имеет слабую пигментацию, а в некоторых участках (например, подмышечные впадины, пах) кожа остаётся белой. Глазные проявления при таком заболевании заметны в полной мере.
3. Глазной альбинизм является отдельным заболеванием, при котором кожа и волосы имеют нормальную пигментацию. Проявления болезни касаются только радужки – она имеет серо-голубой оттенок, проявляется эффект красных глаз, в полной мере присутствует светобоязнь, острота зрения снижена. С возрастом эти особенности не изменяются.
Кроме классических особенностей альбинизма, данный вид заболевания сопровождается косоглазием, двоением в глазах, нарушением бинокулярного зрения, плохой переносимостью зрительной нагрузки. Начиная со школьного возраста нередки головные боли, вызванные высокими нагрузками на органы зрения.
Код по МКБ-10
Международная классификация болезней относит альбинизм к разделу Е, т.е. эндокринным нарушениям, подраздел – нарушения обмена веществ, нарушения обмена ароматических аминокислот.
Полный код заболевания – Е70.3. Он обозначает все виды альбинизма – полный, неполный и частичный (глазной). Кроме того, этим же кодом обозначаются несколько наследственных синдромов, проявляющихся нарушением пигментации кожи, а также более серьёзными проявлениями – ослаблением иммунитета, патологией внутренних органов.
Причины возникновения
Причины альбинизма отражены в его коде по МКБ-10 – это наследственное снижение активности фермента тирозиназы. Тирозин является одной из незаменимых аминокислот, поступающих с пищей, из него синтезируются многие важные соединения в человеческом организме, в том числе меланин. Фермент тирозиназа принимает непосредственное участие в синтезе меланина из тирозина
Существует несколько мутантных генов, обуславливающих низкую активность тирозиназы или её полное отсутствие. В зависимости от того, какой из них присутствует у пациента, возникает та или иная форма заболевания. Обнаружение мутантного гена является самым точным методом диагностики альбинизма.
Лечение
На сегодняшний день радикальное излечение альбинизма невозможно. Точно также невозможна и его эффективная профилактика.
Альбинизм не причиняет значительного вреда человеку, поэтому меры, которые может принять пациент для улучшения качества своей жизни, в основном симптоматические:
- При любой форме заболевания рекомендуется коррекция зрения с помощью очков или контактных линз, ношение солнцезащитных очков на улице независимо от времени года.
- Пациентам, имеющим белую, плохо загорающую кожу необходимо пользоваться солнцезащитными кремами (в любую погоду и время года), носить одежду, полностью закрывающую тело – длинные юбки и брюки, длинные рукава, широкополые шляпы.
- Головной убор, особенно в солнечную погоду, обязателен во избежание солнечного удара.
Видео: